Um novo capítulo na história da genética acaba de ser escrito por cientistas americanos e canadenses. Eles anunciaram ter realizado a primeira terapia de edição genética totalmente personalizada para salvar uma criança com uma doença rara. O feito, apresentado no principal encontro de especialistas da área nos Estados Unidos e publicado no reputado periódico médico The New England Journal of Medicine, abre perspectivas de tratamentos com potencial de cura para distúrbios que limitam a expectativa e a qualidade de vida. O bebê que recebeu a intervenção inédita é KJ, uma menina americana que nasceu com uma doença genética rara chamada deficiência de carbamoil fosfato sintetase I (CPS1).
Ela foi diagnosticada com apenas uma semana de vida com o quadro marcado pela incapacidade de o organismo remover amônia da circulação, fenômeno que lesa uma série de órgãos, deixa sequelas graves e é fatal para metade dos recém-nascidos. Como atualmente o tratamento da doença é limitado, médicos capitaneados pelo Hospital Infantil da Filadélfia, nos EUA, se empenharam em testar uma ferramenta de edição genética para corrigir o trecho do DNA alterado por trás da enfermidade. E essa sacada ajudou a mudar o destino da criança, conhecida publicamente como KJ.
O que é deficiência de carbamoil fosfato sintetase I?
A deficiência de carbamoil fosfato sintetase I (CPS1) é uma doença genética rara que afeta o ciclo da ureia — o processo pelo qual o corpo elimina o excesso de nitrogênio proveniente da degradação de proteínas. Essa deficiência leva a uma acumulação tóxica de amônia (hiperamonemia) no sangue.
Causa
É causada por mutações no gene CPS1, que codifica a enzima carbamoil fosfato sintetase I, localizada nas mitocôndrias do fígado. Essa enzima é responsável pela primeira etapa do ciclo da ureia, convertendo amônia (NH₃) em carbamoil fosfato.
Herança
É uma condição autossômica recessiva — ou seja, a pessoa precisa herdar dois genes alterados (um de cada progenitor) para manifestar a doença.
Sintomas
Geralmente aparecem nos primeiros dias de vida, mas formas mais leves podem surgir mais tarde. Os principais sinais incluem:
-
Letargia
-
Vômitos
-
Irritabilidade
-
Convulsões
-
Coma (em casos graves)
-
Atraso no desenvolvimento (em formas crônicas)
Diagnóstico
-
Dosagem de amônia no sangue (níveis elevados)
-
Testes genéticos para mutações no gene CPS1
-
Exames de aminoácidos e ácidos orgânicos na urina e sangue
Tratamento
-
Dieta restrita em proteínas
-
Medicações que ajudam a eliminar o nitrogênio (como benzoato de sódio ou fenilbutirato)
-
Diálise em casos agudos para remover a amônia rapidamente
-
Transplante de fígado pode ser considerado em casos graves
Prognóstico
Depende da gravidade da deficiência e da rapidez com que o tratamento é iniciado. Formas graves podem ser fatais se não tratadas rapidamente, mas casos controlados precocemente podem ter bom desenvolvimento com cuidados contínuos.
Relacionadas
IBGE abre inscrições em seleção para 8,2 mil vagas de nível médio
Defesa de Monique deixa caso Henry Borel em meio a disputa sobre perdão
Policial é preso após matar o enteado de 21 anos com tiro na cabeça